Care este materialul biologic necesar pentru test?
Pentru obtinerea de ADN se poate folosi saliva.
Care sunt pasii prin care se realizeaza acest test?
Saliva este colectata de la client. Proba colectata este trimisa laboratorului partener din SUA. Din proba trimisa se extrage ADN-ul care urmeaza sa fie secventiat in laboratoare acreditate CLIA si CAP (cele mai prestigioase acreditari in domeniu). Datele obtinute din secventierea ADN-ului sunt trimise la specialisti geneticieni ce analizeaza si interpretarea datele. Acestia elaboreaza, pe aceasta baza, un raport nutrigenetic personalizat. Acest raport este transmis clientului.
Cum pot decide care test este mai serios si mai bun?
La prima vedere este dificil, daca nu imposibil, pentru ca o persoana fara pregatire în acest domeniu sa ia o decizie. Aceste teste nu sunt ieftine, iar de rezultatele lor poate depinde sanatate dumneavoastra, datorita deciziilor pe care le puteti lua în urma acestor teste.Este indicat ca, inainte de a comanda acest test, sa va consultati cu un specialist (medic nutritionist, nutritionist, etc.), sau la laboratorul/cabinetul unuia dintre colaboratorii nostri romani.De exemplu, acest test poate determina mai exact necesarul dumneavoastra nutritiv si, ca atare, va va oferi un raport care va sugera cantitatile recomandate pentru fiecare nutrient in parte. Pe de alta parte acest test, precum oricare alt test genetic (cu cateva exceptii foarte rare pentru bolile monogenice, nu poate, in sine, sa va asigure ca sunteti protejat(a) de o anumita boala, sau ca va veti îmbolnavi în mod sigur de o anumita boala. Testele nutrigenetice va pot insa ajuta la schimbarea stilului de viata, inclusiv a dietei dumneavostra, asa incat sa minimalizati anumite riscuri de boala. De aceea testele nutrigenetice nu pot fi considerate ca teste de diagnostic.
De ce difera lista de gene si variatii genetice intre diferite teste oferite pe piata? Nu este stiinta interpretata de toti la
In mod ideal, oameni de stiinta cu cunostinte similare ar trebui sa ajunga la concluzii similare. Cu alte cuvinte, testele nutrigenetice oferite ar trebui sa cuprinda liste de gene si variatii genetice similare. In realitate aceasta nu se intampla.Principala forta care sta la baza conceperii si oferirii acestor teste este interesul financiar. Aceasta nu ar fi o problema daca domeniul nutrigeneticii ar fi standardizat si in ceea ce priveste recunoasterea oficiala a acestor specialisti. Din pacate, nici in Europa, nici in alte tari (ex. SUA), nutrigenetica nu este inca socotita o specialitate de sine statatoare.
Consecintele sunt importante deoarece, in acest moment, oricine se poate auto-intitula specialist in nutrigenetica. In acest sens, persoane cu cateva cursuri de vara se pot auto-intitula ,,nutrigeneticieni”, desi atingere unor performante in nutrigenetica cere ani de studiu structurat, in domeniile biochimiei, fiziologiei, biologiei moleculare, geneticii, nutritiei si a unor domenii conexe.
In mod practic, un specialist in nutrigenetica trebuie apreciat dupa cateva criterii acceptate larg de comunitatea stiintifica:
Activitatea studiata si la ce nivel (de regula doctorat – PhD sau/si o specialitate medicala) – atentie la subiectul/domeniul studiilor doctorale. In general, studii de master nu sunt suficiente pentru ajungerea la performante in acest domeniu.
Activitatea stiintifica, recunoscuta in diverse circumstante (publicatii si subiectul cercetarii), participarea la procese de ,,peer-review” pentru granturi, jurnale, etc. Un bun inceput pentru cei care au timp sa caute informatii este baza de date PubMed, in care, folosind numele autorilor, se poate accesa lista de publicatii disponibile.
In practica, majoritatea testelor sunt concepute de persoane care nu au cunostintele necesare pentru interpretarea corelatiilor din cadrul diverselor studii disponibile, si nici nu au capacitatea sa filtreze informatiile (descoperirile) solide din punct de vedere stiintific de cele care inca sunt la stadiul de ipoteza.
Care este diferenta dintre diferite metode de determinare a variatiilor genetice?
Exista 3 mari categorii de identificare a variatiilor genetice:
a) PCR (,,polymerase chain reaction”) in care, intr-un tub, se pot identifica una pana la maximum trei variatii genetice diferite (denumita in acest caz ,,multiplexing”);
b) Platforme de ,,micro-array” care reprezinta, in esenta, comasarea pe un cip a mai multor reactii de tip PCR, sau reactii de sinteza de ADN independente (tehnologia permitand miniaturizarea acestor reactii chimice);
c) Metode de secventiere, in care lanturi de ADN lungi de 200-400 nucleotide sunt secventiate baza cu baza, la rand.
Una dintre diferentele majore dintre metodele a) si b), si respectiv metoda c) – secventierea, este ca metoda de secventiere permite mult mai multe iteratii (repetari) ale reactiei de identificare a secventei de ADN, in comparatie cu metodele PCR si micro-array.
De ce este acest lucru important pentru un test genetic (sau nutrigenetic)?
Cu cat mai numeroase sunt aceste iteratii (adica replicari ale aceleiasi reactii chimice de identificare a variatiilor genetice), cu atat mai robuste sunt rezultatele. In general, reactiile de identificare a variatiilor genetice (genotipare) au, indiferent de metoda folosita, o probabilitate de succes de 85-90%. Cu alte cuvinte, rularea unei singure reactii de genotipare va da rezultate adevarate in proportie de 85-90%.
Aceasta inseamna ca, pentru ca probabilitatea de esec (rezultate fals pozitive sau fals negative) sa fie aproape de 0%, trebuie rulata aceeasi reactie de genotipare de mai multe ori. De exemplu, rata de succes a 100 reactii va fi de 85. De 85 de ori acelasi rezultat a fost generat, in timp ce rezultate false au fost generate doar in 15 reactii.
In contrast, daca este rulata o singura reactie de genotipare, sansele de esec sunt de 1 din 6. Aceasta ineamna ca, daca testez 6 oameni folosind o singura reactie la fiecare, unui individ din 6 i se va genera un rezultat fals.
Aceasta limitare este inevitabila, si vine din modul in care reactiile chimice se desfasoara – niciodata cu acuratete de 100%.
In practica, aceasta limitare este rezolvata prin repetarea reactiei de mai multe ori, pana cand probabilitatea de repetare a erorii se apropie de 0% si devine neglijabila.
Datorita costurilor implicate, metoda PCR utilizeaza, in general, 3 replicate (3 iteratii), adica reactia este rulata separat de 3 ori. In aceste conditii, probabilitatea ca eroarea sa se repete de 3 ori la rand (adica genotiparea sa produca un rezultat eronat si neidentificat ca atare) este: 0,15 x 0,15 x 0.15 = 0,34%. Aceasta inseamna ca din 1000 persoane testate, rezultate eronate (neidentificate ca atare) vor exista pentru 3,4 persoane.
In cazul metodelor micro-array, exista mai multe iteratii (in general sub 10), permitand reducerea si mai mare a posibilitatii de eroare.
In cazul secventierii probabilitatea erorii este redusa si mai mult, deoarece este deja de rutina sa existe o adancime a secventierii de 100-1000x (adica 100-1000 iteratii), ceea ce a facut ca secventierea sa devina standardul in materie de genotipare.
Testul Advanced NGx foloseste metoda secventierii, cu o adancime de cel putin 100x (valoare medie).
Cat timp dureaza pana cand primesc rezultatul?
Veti primi rezultatul (Raportul Nutrigenetic Personalizat) dupa opt saptamani de cand ati colectat proba (saliva).
Pune o intrebare noua